La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por baja estatura, ángulo de la mandíbula obtuso, prominencias frontal, parietal y occipital, suturas craneales y fontanelas abiertas, hipoplasia del tercio medio de la cara, acroosteolisis de las falanges distales, aumento de la densidad ósea, ausencia o hiponeumatización de los senos paranasales y exámenes de laboratorio normales. Se presenta un caso de paciente brasileño, 35 años de edad, sexo masculino, remitido a clínica privada con historia de facies dismórfico para evaluación. Las características clínicas y radiológicas exhibidas por el paciente llevaron al diagnóstico de picnodisostosis. Se describe las características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en los hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales, comparando los datos obtenidos en nues- tro caso con los hallazgos reportados en la literatura revisada.

PALABRAS CLAVE: Picnodisostosis; Morfología; Radiografía.